Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca anunţă finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS
Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda şi Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, anunţă finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS. Prin acest proiect a fost înfiinţat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă.
Laboratorul funcţionează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată – MEDFUTURE al UMF „Iuliu Haţieganu.
Au fost efectuate 14852 probe pana în 12 aprilie. Proiectul se desfăşoară în 11 judeţe (Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu şi Timiş), cu sprijinul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureş şi Timiş.
Marţi, 16.04.2024 la Bucureşti organizăm workshopul cu titlul METABOMS – Posibilităţi de extindere a screeningului neonatal în România.
Testele efectuate în cadrul proiectului METABOMS, desfăşurat în perioada noiembrie 2023 – aprilie 2024, au fost oferite gratuit nou-născuţilor din cele 11 judeţe şi au vizat detectarea a 32 tulburări metabolice înnăscute, esenţiale pentru intervenţia timpurie în evoluţia copilului. Analizele se realizează utilizând aceeaşi probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în Programul Naţional, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliţii analizaţi, sunt necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
Rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenţei acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referinţă pentru metaboliţii testaţi în populaţia de nou-născuţi din ţara noastră dar şi un registru naţional pentru bolile genetice metabolice. Nu în ultimul rând, proiectul va oferi şi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.
Finalizarea proiectului a fost marcată în data de 29 februarie 2024, Ziua Internaţională a Bolilor Rare, printr-o conferinţă în cadrul căreia au fost prezentate rezultatele, impactul şi viitoarele direcţii de acţiune ale proiectului METABOMS.
În prezent, modul în care sunt dezvoltate şi desfăşurate programele de screening variază semnificativ în Europa. Acesta este motivul pentru care Grupul de lucru EURORDIS pentru Screeningul neonatal a elaborat 11 principii cheie, care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar şi paşii care ar trebui făcuţi la nivel naţional şi european pentru ca acestea să aibă succes.
1. Screening-ul trebuie să identifice oportunităţile de a ajuta nou-născutul şi familia în sens larg. Adică, screeningul trebuie să identifice bolile tratabile, inclusiv bolile acţionabile.
2. Screeningul neonatal trebuie să fie organizat ca un sistem, cu roluri şi responsabilităţi clar definite, modalităţi de responsabilizare şi comunicare integrate în sistemul de sănătate naţional, fiind recunoscut ca un mecanism de diagnosticare timpurie a bolilor în care există un tratament accesibil sau terapii de suport.
3. Familia nou-născutului care a fost diagnosticat prin screening trebuie să beneficieze de sprijin psihologic, social şi economic din partea autorităţilor naţionale de sănătate.
4. Toate părţile interesate trebuie să fie implicate în diferitele etape ale procesului de screening neonatal.
5. Fiecare ţară/regiune trebuie să aibă un proces transparent, independent, imparţial şi clar definit, bazat pe dovezi, pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.
6. Coordonarea programelor de screening neonatal trebuie să fie explicită, cuprinzătoare, transparentă şi să răspundă în faţa autorităţilor naţionale.
7. Procesul de evaluare privind includerea/excluderea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile.
8. Informarea şi educarea tuturor părţilor interesate cu privire la bolile metabolice şi rare şi întregul proces de screening sunt esenţiale pentru o implementare amplă şi echitabilă a programelor de screening neonatal.
9. Sunt necesare standarde agreate la nivel european, care abordează metodele de colectare a eşantioanelor, acţiunile subsecvente, calendarul şi informaţiile împărtăşite cu părinţii, pentru a garanta uniformitatea şi calitatea în întreg procesul de screening.
10. Probele de sânge trebuie să fie depozitate în băncile de produse biologice naţionale, în scop de cercetare şi pentru asigurarea unor garanţii adecvate pentru protecţia datelor şi accesul la date. Cazurile pozitive trebuie confirmate prin teste genetice.
11. Centrele de Expertiză afiliate Reţelelor Europene de Referinţă ar trebui să fie considerate parteneri preferenţiali în furnizarea de recomandări privind elaborarea politicilor naţionale de screening neonatal.
Workshopul nostru îşi propune participarea tuturor părţilor interesate şi o analiză a posibilităţilor de extindere a screeningului neonatal folosind spectrometria de masă la nivel naţional.
Sursa foto Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca
